二维码下载APP

疾病简介

新生儿肛门和直肠畸形

别称新生儿肛门和直肠畸形 就诊科室  肛肠科

病因

  (一)发病原因

  本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果,胚胎发育障碍发生的时间越早,肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚,如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。与遗传因素也有关,有家族史者占1%。

  在胚胎第3周末,后肠末端膨大,与前面的尿囊相交通,形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭,称为泄殖腔膜,与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长,同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长,这些构成尿直肠隔,将泄殖腔分为前后两部分,前者形成泌尿生殖系统,后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小,称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴,使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜,后部发育为肛膜。在原肛处,隆起左右肛门结节,向腹部方向生长,围绕后肠末端,结节中央出现凹陷,以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。

  肛门直肠畸形大都在胚胎第7~8周时,尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通,形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全,形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外,也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。

  (二)发病机制

  可分为4种类型(Ladd和Gross分类法):

  1.肛门狭窄 直肠与肛门均完整,但有不同程度的肛门狭窄或肛门直肠交界处狭窄。

  2.肛门膜式闭锁 肛门皮肤与直肠间未贯通,有膜状隔,为低位肛门闭锁。

  3.肛门直肠发育不全 肛门处仅有一凹陷,直肠与肛门凹陷间有相当距离,为高位肛门闭锁。

  4.直肠闭锁 肛门外形正常,有肛管,但肛管与直肠间有不同距离之间隔,较少见。

  闭锁可以是单纯闭锁,也可合并各种瘘管,瘘管的发生率约为50%,尤以女孩多见。男孩可有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种,见图2。女孩可有直肠阴道瘘、直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种。

  常合并其他畸形,发生率占30%~50%,且常为多发畸形。最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。

  国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片,取耻骨联合至骶尾关节线,标记为P-C线(耻骨尾骨线),代表肛提肌平面,观察直肠盲端与P-C线的关系。直肠盲端越过P-C线者,为肛提肌下型(低位型),在P-C线以上者,为肛提肌上型(高位型);位于P-C线平面者,为肛提肌型(中间位型)。

疾病诊断

  诊断

  根据肛门外形,合并瘘管,初步诊断不困难,但确定畸形类型需进一步检查。

  1.临床检查 生后会阴部无肛门或仅有一痕迹,无胎粪排出,诊断即可确定。肛门皮肤与直肠间有膜状隔,患儿哭闹或腹压增加时,可见肛门处向外膨出,有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离,可将指尖放在肛门痕迹部位,当小儿哭闹时,若手指有冲击感,说明距离较近,否则多为高位闭锁。合并会阴或阴道瘘者,可用探针探入瘘管,将顶端转向肛门侧,以手指在肛门处触摸,若能触及探针,可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法,测量抽出胎粪时针尖进入的深度,以判断盲端与皮肤的距离)。会阴和前庭瘘体检时可看到,并可测定瘘口的大小。如胎粪自处女膜内排出,则为阴道瘘。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘,尿内有粪便即可确诊。

  2.X线检查 常用的方法为倒置拍侧位片法,须于生后24h检查,因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端,否则易将盲端估计过高。直肠盲端位于P-C线上方者为高位型,下方者为低位型,在P-C线下,但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者,为中间位型。

  鉴别

  和其他病因引起的肠梗阻相鉴别,通过临床特点和辅助检查确诊。

发病症状

并发症

  发生低位性肠梗阻,水电解质平衡紊乱,严重影响患儿生命。常合并瘘管形成,据统计,新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见,而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。

疾病治疗

  西医治疗

  生后一般情况良好,就诊时间多在生后5天之内。高位肛门直肠闭锁,合并有瘘管,多较细小,不能维持通畅排便者,应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁、合并瘘管常较粗大,生后可通畅排便者,可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄,可用探子扩张,须持续1年,如为膜状闭锁,切开隔膜再扩张。肛门部皮肤与直肠盲端距离2cm以内,经会阴行肛门成形术,术后继续扩肛。肛门皮肤与直肠盲端距离2cm以上,以及合并膀胱或尿道直肠瘘,可先暂时作结肠造瘘或一期会阴肛门成形术,术后也须扩肛,防止瘢痕狭窄。肛门正常,直肠闭锁则须开腹手术。

  以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。

疾病预防

  病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

本站信息仅供参考,不能作为诊断及医疗的依据。    本站如有转载或引用文章涉及版权问题,请速与我们联系。

增值电信业务经营许可证: 粤B2-20160248|粤ICP备15012073号-1|软件著作权|互联网药品信息资格证
版权声明|服务条款|关于我们|联系我们|广告服务|友情链接
Copyright©2016 康桥e家 iejia.com 版权所有
不良信息举报中心公共信息安全网络监察深圳网络警察报警平台深圳市市场监督管理局企业主体身份公示行业认证